Ataxia - enfermedades manifestadas endescoordinación del movimiento, deterioro motor con una cierta disminución de la fuerza en las extremidades. Un tipo es la ataxia familiar de Friedreich, la forma más común de ataxia hereditaria. Ocurre de 2 a 7 personas de cada 100,000.
Esta enfermedad generalmente comienza en el niñoedad, en la 1-2ª docena de vida (aunque hay casos en que se encuentra después de 20 años). Por lo general, la ataxia afecta a varios miembros de la familia, hermanos y hermanas, y en la mayoría de los casos ocurre en familias con un matrimonio de sangre. Los síntomas aparecen de forma imperceptible, la enfermedad progresa lentamente, dura decenas de años y sin atención médica proporciona incomodidad considerable.
El principal síntoma de la ataxia de Friedreich es la incertidumbremarcha del paciente. Va torpemente, abre los pies y se aleja del centro hacia los lados. Cuando la enfermedad progresa, los trastornos de coordinación se exponen a las manos, así como a los músculos del tórax y la cara. La mímica cambia, el habla se ralentiza, se vuelve desigual. Los reflejos tendinosos y periósticos tienden a disminuir o desaparecer (primero en las piernas, luego se extienden a los brazos). A menudo la audiencia disminuye. Progresa la escoliosis.
Este tipo de ataxia es hereditaria, crónicatipo, naturaleza progresiva. Se refiere a la ataxia espinocerebelosa, que es un grupo de enfermedades similares, causadas por la derrota del cerebelo, el tallo cerebral, la médula espinal y los nervios espinales, lo que a menudo impide el diagnóstico correcto. Sin embargo, entre las ataxias cerebelosas, la enfermedad de Friedreich se caracteriza por la presencia de una forma recesiva, mientras que otras especies se transmiten por un tipo autosómico dominante. Es decir, un niño enfermo nace en una pareja donde los padres son portadores del patógeno, pero están clínicamente sanos.
Esta ataxia se manifiesta por una combinacióndegeneración de las columnas laterales y posteriores de la médula espinal causada por una anomalía enzimático-química de naturaleza desconocida transmitida por herencia. En la enfermedad, los haces de Gaul, las células del pilar Clark y el trayecto espinocerebeloso posterior se ven afectados.
La enfermedad de Friedreich fue aislada en un ambiente independienteForma hace más de 100 años por el profesor de medicina alemán N. Friedreich. Desde la década de 1860, la enfermedad ha sido estudiada activamente. Después de 1982, se sugirió que la causa de esta ataxia son los trastornos mitocondriales. Como resultado, en lugar del nombre común "enfermedad Ataxia de Friedreich" "la ataxia de Friedreich" término ha sido propuesto como un reflejo más preciso manifestaciones multiplicidad de enfermedades neurológicas como - y extraneurales.
Si un paciente tiene ataxia de Friedreich, los síntomas,que a menudo se ven primero - es incómodo e incierto cuando se camina, en particular en la oscuridad, tambaleándose, tropezando. Luego, la descoordinación de las extremidades superiores, la debilidad de los músculos de las piernas se unen a este síntoma. Al comienzo de la enfermedad es posible cambiar la escritura, disartria, en el habla hay un carácter de explosividad, staccato.
La opresión de reflejos (tendón y exceso de tensión)se puede notar como durante la manifestación de otros síntomas, y mucho antes que ellos. Con la progresión de la ataxia, generalmente es posible observar la arreflexia total. Otro síntoma importante es Babinski, hipotonía muscular, de aquí en adelante los músculos de las piernas se debilitan, se atrofia.
La enfermedad de Friedreich se caracteriza por esqueletodeformación Los pacientes están sujetos a escoliosis, cifoescoliosis, deformidades de los dedos de las manos y los pies. El llamado pie de Friedreich (o el pie de Friedreich) es una característica de la ataxia de Friedreich. Fotos de paradas similares dan una idea clara de que tal deformación no es característica de un organismo sano: los dedos se vuelven a formar en las falanges principales y se doblan en las articulaciones interfalángicas con un arco cóncavo alto del pie. El mismo cambio puede ocurrir con los cepillos.
Además, los pacientes están sujetos a enfermedades endocrinas: tienen violaciones frecuentes como diabetes, disfunción ovárica, infantilismo, hipogonadismo, etc. Las cataratas son posibles por parte de los órganos visuales.
Si se diagnostica la ataxia de Friedreich, entonces en 90Por ciento de los casos irá acompañado de cardiopatía, el desarrollo de miocardiopatía progresiva, principalmente hipertrófica. Los pacientes se quejan de dolor en la región del corazón, palpitaciones, dificultad para respirar durante el ejercicio, etc. Casi el 50 por ciento de los pacientes tiene la miocardiopatía como causa de muerte.
En la última etapa de la enfermedad, los pacientes sonamiotrofia, paresia, trastornos de la sensibilidad de la mano. Tal vez se viole una disminución de la audición, atrofia de los nervios ópticos, nistagmo, a veces las funciones de los órganos pélvicos y el paciente sufre un retraso o, por el contrario, incontinencia urinaria. Con el tiempo, los pacientes pierden la capacidad de caminar y servirse a sí mismos sin ayuda externa. Sin embargo, no se observó parálisis que ocurriera con cualquier tipo de ataxia, incluida la enfermedad de Friedreich.
En cuanto a la demencia, entonces con tal enfermedad,como la ataxia del cerebelo Friedrejha, los datos exactos en esto, mientras que no existe: a los adultos se encuentra la demencia, se describe, a los niños pasa extremadamente raramente, tanto como el atraso intelectual.
Ataxia hereditaria de Friedreich en la mayoríade casos se complica por la insuficiencia cardíaca crónica, así como por todo tipo de insuficiencia respiratoria. Además, el riesgo de enfermedades infecciosas repetidas es muy alto en los pacientes.
Los principales criterios de diagnóstico para la enfermedad son bastante claros:
En este caso, el diagnóstico de ADN confirma la presencia de un gen defectuoso.
Cuando se trata de una enfermedad como la ataxiaFriedreich, el diagnóstico debe incluir una anamnesis, un examen médico completo y una historia del paciente y su familia. Se presta especial atención a los problemas del sistema nervioso, en particular al mal equilibrio, al examinar la marcha y la estática del niño, la falta de reflejos y sensaciones en las articulaciones. El paciente no puede tocar el codo de la rodilla opuesta, pierde la prueba de palceosal, puede sufrir temblor con los brazos extendidos.
Al realizar pruebas de laboratorio, hay una violación del intercambio de aminoácidos.
Electroencefalograma del cerebro en ataxiaFriedreich muestra una actividad difusa delta y theta, una reducción en el ritmo alfa. Durante la electromiografía, se revelan lesiones axonal-desmielinizantes de las fibras sensoriales de los nervios periféricos.
Para detectar un gen defectuoso, unpruebas genéticas Con la ayuda del diagnóstico de ADN, es posible heredar el patógeno por otros niños de la familia. También se puede llevar a cabo un diagnóstico de ADN complejo para toda la familia. En algunos casos, es necesario el diagnóstico prenatal de ADN.
Cuando se diagnostica y en el futuro despuésel diagnóstico del paciente requiere fotografías de rayos X regulares de la cabeza, la columna vertebral y el tórax. Si es necesario, se asignan imágenes por computadora y por resonancia magnética. En la resonancia magnética del cerebro, en este caso, es posible observar la atrofia del tronco de la médula espinal y el cerebro, las partes superiores del gusano del cerebelo. También es necesario verificar el uso de ECG y EchoEG.
Al hacer un diagnóstico, es necesariopara diferenciar la enfermedad de Friedreich de la esclerosis múltiple, la amiotrofia neuronal, la paraplejía familiar y otras ataxias, principalmente la enfermedad de Louis-Bar, la segunda ataxia más frecuente. La enfermedad de Louis-Bar, o telangiectasia, también comienza en la infancia y difiere clínicamente de la enfermedad de Friedreich por la presencia de una gran expansión de vasos pequeños, la ausencia de anomalías esqueléticas.
También es necesario distinguir la enfermedad del síndromeBassen - Kornsveig y ataxia causada por deficiencia de vitamina E. En este caso, en el diagnóstico es necesario determinar el contenido de vitamina E en la sangre, la presencia / ausencia de acantocitosis e investigar su espectro lipídico.
Durante el diagnóstico es necesario excluir enfermedades metabólicas con herencia autosómica recesiva, acompañada de ataxia espinotecrebel de otras formas.
La diferencia entre la esclerosis múltiple y la enfermedad de Friedreichestán en ausencia de arreflexia del tendón, sin hipotensión muscular y amiotrofia. Además, con la esclerosis, no hay manifestaciones extraneurales, no hay cambios en la TC y la RM.
Pacientes diagnosticados con ataxia de Friedreichdebe recibir de un neurólogo. En la terapia sintomática más dirigido a las manifestaciones máximas de abstinencia de la enfermedad. Incluye terapia restitutiva, que comprende administrar preparaciones ATP Cerebrolysin, vitaminas B, y agentes anticolinesterasa. Además, el tratamiento de la ataxia son fármacos importantes con el mantenimiento de la función mitocondrial - tal como ácido succínico, riboflavina, vitamina E. Para mejorar el metabolismo del miocardio prescrito Riboxinum, kokarboksilazu et al.
Se lleva a cabo un tratamiento de refuerzo con vitaminas. El tratamiento debe repetirse periódicamente.
Dado que la enfermedad es la causa principal del dolor,escoliosis progresiva, los pacientes se muestran con un corsé ortopédico. Si el corsé no ayuda, se realizan varias operaciones quirúrgicas (se insertan varillas de titanio en la columna vertebral para evitar un mayor desarrollo de escoliosis).
Todas estas medidas están destinadas a mantener la condición del paciente el mayor tiempo posible y detener el progreso de la enfermedad.
Pronóstico de enfermedades similares en generales desfavorable Los trastornos neuropsiquiátricos progresan lentamente, la duración de la enfermedad varía mucho, pero en la mayoría de los casos no supera los 20 años en el 63% de los hombres (para las mujeres el pronóstico es más favorable: después del inicio de la enfermedad, casi el 100% vive más de 20 años).
Las causas de muerte son con frecuencia cardíacas yinsuficiencia pulmonar, complicaciones de enfermedades infecciosas. Si el paciente no sufre de diabetes y enfermedad cardíaca, su vida puede durar hasta los años avanzados, pero tales casos son bastante raros. Sin embargo, debido al tratamiento sintomático, la calidad y la vida de los pacientes pueden aumentar.
La prevención de la enfermedad de Friedreich se basa en la asesoría genética médica.
Los pacientes con ataxia se muestran terapéuticos y atléticoscomplejo, debido a que los músculos se fortalecen, la descoordinación se reduce. Los ejercicios en primer lugar deben estar dirigidos a entrenar el equilibrio y la fuerza de los músculos. LFK y ejercicios correctivos permiten a los pacientes estar activos por más tiempo, además, en este caso, se previene el desarrollo de miocardiopatía.
Además, los pacientes pueden usar herramientas auxiliares para mejorar su calidad de vida: bastones, andadores, cochecitos.
En nutrición, es necesario reducir la ingesta de carbohidratos a 10 g / kg, para no provocar un aumento en el defecto en el metabolismo energético.
Además, es necesario evitar las enfermedades infecciosas, no permitir lesiones y la intoxicación.
Uno de los factores importantes de la prevención de enfermedadeses la prevención de la transmisión de la ataxia por herencia. Si es posible, los niños deben evitarse si hay casos de ataxia de Friedreich en la familia, así como el matrimonio entre parientes.
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